sábado, 30 de setembro de 2017

O que significa se eu tiver HLA DQ2 e/ou DQ8, genes da Doença Celíaca?

Jessica Madden MD
http://www.jessicamaddenmd.com

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati




Isso significa que eu definitivamente tenho doença celíaca? Não

Isso significa que acabarei por desenvolver doença celíaca? Não necessariamente

Isso significa que eu preciso fazer Dieta sem Glúten? Não



Me perguntaram sobre testes genéticos para doença celíaca mais vezes do que eu posso contar nos últimos cinco anos, então eu finalmente decidi tirar um tempo para escrever sobre isso!

 Os dois genes associados à doença celíaca são HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Mais de 95% das pessoas com doença celíaca têm uma ou duas cópias de um gene celíaco.  A parte confusa é que a maioria das pessoas que carregam os genes celíacos não tem doença celíaca, nem desenvolverá doença celíaca. Até 30-40% daqueles de ascendência do Norte e da Europa Ocidental carregam pelo menos um gene celíaco, mas apenas 3% dos portadores de genes celíacos irão desenvolver celíaca durante a vida (contra 1% para a população em geral). Muitas pessoas, incluindo médicos e pacientes, não entendem isso, em grande parte porque o desenvolvimento da celíaca contrasta demais com muitas outras doenças genéticas.


Alguns exemplos de como o celíaco difere de outras doenças genéticas:


  • - Se uma criança tiver duas cópias de um gene para uma doença autossômica recessiva, como a fibrose cística, ele certamente nascerá com fibrose cística. A doença celíaca não é autossômica recessiva por isso não segue esse padrão.

  • - Doenças autossômicas dominantes, como a doença de Huntington, desenvolvem se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene da Huntington. A doença celíaca não é autossômica dominante, portanto, a maioria das pessoas com um gene celíaco não desenvolve celíaco.

  • - Os fatores ambientais desempenham um papel importante na razão das pessoas que carregam DQ2 e / ou DQ8 desenvolver celíacos. Isso contrasta com doenças autossômicas dominantes e autossômicas recessivas, como nos exemplos acima, que estão presentes, independentemente do meio ambiente. Numerosos estudos, incluindo o estudo CDGEMM (Celiac Disease Microbiome and Metabolomic Study) em Mass General, estão em andamento para investigar quais fatores ambientais podem contribuir para o desenvolvimento da doença celíaca.


Para reiterar, se seu filho herda um gene celíaco, ele ou ela corre o risco de desenvolver doença celíaca (mas, na maioria dos casos, não irá). Pode ser benéfico conhecer o estado de um gene celíaco da criança para determinar se ele ou ela deve ser monitorado e selecionado para doença celíaca. Como já discuti anteriormente, crianças de pais com doença celíaca devem ser examinadas para celíaca por meio de exames de sangue a cada dois anos, começando por volta dos 3 anos de idade. Mas, se você teve seu filho testado geneticamente e sabe que o gene celíaco não está presente, você provavelmente pode optar por excluir o rastreio e o teste.



Para mais informações sobre o estudo CDGEMM (Celiac Disease Microbiome and Metabolomic Study):



Fonte Original:

73 comentários:

  1. Fiz o exame de Antitransglutaminase e deu positivo (31)
    A endoscopia com biópsia deu Marsh 0
    O exame genético deu positivo em DQ2 e não detectado em DQ8.
    Estou nessa saga há mais de 6 meses e nenhum médico me dá uma resposta.
    O que poderia ser?

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    1. Roxy, esse é o quadro que os especialistas chamam de doença celiaca latente. A pessoa tem sorologia positiva, genético positivo, mas o duodeno está normal. Muitos médicos pedem que o paciente continue comendo glúten por mais tempo até que o quadro clássico se instale, pois não sabem se haverá atrofia de vilosidades nesses pacientes. Outros médicos já fazem o contrário: pedem que o paciente faça uma dieta sem glúten bem feita por alguns meses e repetem a sorologia. Se ela diminuir ou negativar, é porque o glúten é o vilão da história. Então a conduta vai depender de quanto seu médico sabe e acredita nas sequelas que o glúten pode causar em todo o seu corpo e não só na atrofia de vilosidades. Existem algumas doenças ou medicamentos que provocam positividade na sorologia. Por isso os médicos ficam cautelosos. Vc tem sintomas perceptíveis ao comer glúten? Tem alguma doença autoimune? Algum parente próximo é celíacoou tem doença autoimune? É preciso recolher todas essas informações como um quebra-cabeça e chegar a uma conduta mais correta. Os médicos que pedem que o paciente continue comendo glúten sabem que a dieta sem glúten é difícil e é pra vida toda. Não querem correr o risco de fazer um diagnóstico errado.

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    2. Que interessante ler sobre esse assunto desse aspecto mais científico. Meu caso é de March 1, antitransglutaminase e endomísio não reagente mas HLA-DQ2 positivo. Confesso que não sinto muitos sintomas ao ingerir gluten mas estou reagindo há meses por conta da intolerância a lactose que reage com absolutamente tudo, inclusive os produtos com adição de lactase. Foram descartadas as doenças autoimunes porque a colono veio com imagens limpas. Estou curiosa pra saber como a médica vai conduzir agora depois desses exames.

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  2. Fui no retorno dia 22/06 e a médica orientou que eu fizesse a dieta sem glúten por 2 meses e retornasse para fazer os exames de Antitransglutaminase e Antiendomisio novamente.
    Iniciei a dieta mas confesso que é bem difícil... estou sofrendo bastante pra acostumar

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  3. Em tempo... ela pediu também que eu fizesse a dieta sem glúten por 2 meses mas não me preocupasse com a contaminação cruzada... fiquei pensativa quanto a isso.

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    1. Roxy, se após 2 meses de dieta sem glúten seus exames baixarem, é porque realmente o glúten não é seu amigo. Faça a dieta corretamente nesse período. Só coma aquilo que vc considerar seguro para você. Anote diariamente como se sente, humor, disposição, funcionamento do intestino, fome, dor de cabeça, dor articular, visão, equilibrio, atenção, concentração, controle motor, digestão. Assim, terá mais dados para levar e comentar com a médica, ok?

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  4. Raquel eu sou celíaca, descobri há 10 anos porém fiquei 17 anos sem diagnóstico, minha mãe ficou internada 15 dias por conta de uma diarreia, fez endoscopia com biópsia positiva para doença celíaca, Marsh 3C porém os anti endomísio e anti transglutaminase deram negativos, a unica alteração foi o IgG gliadina deu 2,3 e o IgA deu menor que 1, isso pode acontecer? É certo q ela é celíaca?

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  5. Sim, isso é comum aqui no Brasil. Muitos celíacos tem os exames de sangue negativos e a biopsia de duodeno confirma a atrofia de vilosidades. Sua mãe com Marsh 3C está no grau mais grave de atrofia vilositária. Vai precisar de uma dieta sem glúten especial para conseguir curar mais rápido o intestino. Agora é importante encontrar um nutricionista especialista em doença celíaca para orientar vocês e ajudar nessa primeira etapa após o diagnóstico.

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  6. Meu exame genético deu HLA DQ2 negativo com o alelo DQA1*0501 Posições e alelo DQB1*0201 negativo e HLA DQ8 POSITICO com os 2 alelos positivos.
    Meu plano só liberou fazer o anti gliadina IgG que deu cerca de 86 mas o IgA deu 8.
    Tenho manifestação extra intestinal.
    Com esses resultados posso dizer que sou celíaca?

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    1. É preciso fazer a endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno para confirmar se é celíaca ou não. Precisa estar ingerindo glúten normamlmente nos últimos 3 meses para fazer esse exame. Não pare de comer glúten até fazer a endoscopia.

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  7. Fiz o exame genetico e o HLA DQ2 deu negativo porém, 1 alelo positivo e outro negativo.
    O HLA DQ8 deu positivo para os 2 alelos.
    Fiz antigliadina IgG e deu cerca de 90 e IgA cerca de 8. Tenho muitas manifestacoes intestinais e extraintestinais. Posso dizer que sou celíaca?

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    1. É preciso fazer a endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno para confirmar se é celíaca ou não. Precisa estar ingerindo glúten normamlmente nos últimos 3 meses para fazer esse exame. Não pare de comer glúten até fazer a endoscopia.

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  8. Meu irmão tem biópsia sugestiva de doença celíaca. Fez todas as sorologia, às quais deram negativas (antigliadina...) . Os exames DQ2 deu não detectado, mas o DQ8 deu reagente. Está em dieta zero gluten e os sintomas melhoraram consideravelmente. Finalmente, ele é celiaco?

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    1. Existe a Doença Celíaca Soronegativa. A pessoa tem os exames sorológicos negativos, genética prositiva e na endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno, aparece a atrofia de vilosidades. Se após a dieta sem glúten, o intestino se recuperar, o médico vai finalizar o diagnóstico como Doença celíaca. E pelo seu relato é exatamente isso que está acontecendo! A endoscopia com biopsia é o padrão ouro para diagnóstico de doença celíaca.

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  9. Fiz exame e oDq2 foi detctado e o DQ8 naœ detectado isto quer dizer o quê?

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  10. Que você tem predisposição para desenvolver a doença celíaca. Se você está investigando se é celíaco, precisa fazer os exames de sorologia e a endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno para confirmar. E exame de HLA DQ2 postivo é mais uma peça nesse quebra-cabeça.

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  11. Boa noite, tive o diagnóstico de DC em novembro/2017, somente com a endoscopia, o gastro disse que não era necessário fazer os exames de sorologia e genéticos. Me indicou dieta sem glúten, mas disse que não era necessário cuidar com a contaminação cruzada. Segui as orientações.
    Esse ano troquei de médico, a gastro que estou agora pediu os exames de sorologia que deram negativos (mesmo sem cuidar com a contaminação), o DQ2 deu positivo e o DQ8 negativo, fiz a endoscopia na semana passada e estou aguardando a biópsia. É possível que o primeiro médico tenha dado um diagnóstico errado?

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  12. Só vendo o resultado do laudo da biopsia, sabendo de sua história clínica antes e depois da dieta sem glúten e vendo o resultado da endoscopia atual é possível dizer se houve erro no diagnóstico.

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  13. Olá, boa noite!!! Minha sorologia deu negativa, a biópsia indicou Marsh 1 e agora fiz o genético. O resultado do genético foi o seguinte: cadeia alfa do dq2 ausente, cadeia beta do dq2 presente, cadeia alfa do dq8 presente e cadeia beta do dq8 ausente. O que Isso significa??

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  14. Olá. Vc positivou HLA DQ2 beta e DQ8 alfa. Isso significa que você tem predisposição genética para desenvolver doença celíaca. Além de Marsh 1, quantos linfocitos intraepiteliais foram encontrados? Qual a relação entre vilosidades e criptas? O gastroenterologista vai observar esses dados + sua história clínica e sintomas ao ingerir glúten para saber se é doença celíaca no início ou se essa inflamação encontrada é proveniente de outras causas (medicações ou outras patologias que levam à atrofia de vilosidades).

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  15. Olá. Tenho suspeita de DC há alguns anos, porém sem exames conclusivos. Atualmente estou em uma dieta com glúten e refiz os exames com os seguintes resultados: Anti-transglutaminase (iga-ttg) normais (0,5), imunoglobulinas IgA elevadas (624), endoscopia com esofagite erosiva grau A de Los Angeles e pangastrite enantematica moderada. Biopsia com presença de Hpylori, infiltrado mononuclear acentuado, com formação de folículos linfoides e ativide neutrofica acentuada, Olga estágio II com atrofia moderada em antro, sem atrofia em corpo. Nas pesquisas dos alelos, deu positivo para a alfa do dq2, todas as demais negativas. Será que com esses novos resultados finalmente consigo ter um diagnóstico mais preciso? Alguns anos atrás fiquei em dieta com restrição de glúten e tive melhora significa de sintomas, incluindo melhora de anemia crônica presente há 20 anos. Obs : possuo doença auto-imune de pele.

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    1. Maysa, o ideal é você se consultar com um gastroenterologista que seja especialista em doença celíaca para um diagnóstico correto. Aqui vou te dar minha opinião, mas não sou profissional de saúde.
      1- você tem genético positivo DQ2 alfa - na escala de positividade para desenvolver doença celíaca aqueles que tem DQ2 alfa e beta tem mais chances de se tornarem celíacos em algum ponto da vida. Mas existem celíacos que só positivam o alfa. Então vc está no grupo de risco, com certeza.
      2- já tem outra doença autoimune e só por esse fato já há indicativo de vc fazer dieta sem glúten, para evitar o aumento da permeabilidade intestinal que essa proteína provoca.
      3 - Se vc já fez dieta sem glúten e sentiu diferença na saúde, é porque essa proteína não é mesmo sua amiga - só isso já é suficiente para te colocar no grupo dos que tem sensibilidade ao glúten. Mais um motivo para seguir fazendo a dieta sem glúten.
      4 - Se tem esofagite, tem processo alérgico acontecendo e podem ser a proteínas do trigo as culpadas ( existe alergia medida por IgE e existe alergia não mediada por IgE - e para essa última não existem exames, o diagnóstico é clínico).
      5 - Biopsia só de corpo e antro? São partes do estomago. Não fez biopsia de vários locais do Duodeno? Doença celíaca precisa de biopsias de materiais tirados da segunda e terceira porção do duodeno. Sem elas não é possivel ao patologista dizer se o paciente tem ou não atrofia de vilosidades (com escala de Marsh), linfócitos infiltrados e a relação vilosidade / cripta.
      Seu quebra-cabeça já tem muitas peças importantes, mas a mais importante não está aí, que é a biopsia de duodeno.

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  16. Gostaria de saber se há algum especialista nesta doença no Estado da Paraíba, pois passei por um gastro e não fiquei satisfeito. Foi uma consulta muito superficial. Na verdade eu só fiz o exame HLA DQ2 e DQ8. Sendo o DQ2 detectado e o DQ8 não detectado.

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    1. Sugiro que você pesquise no Grupo Viva sem glúten do Facebook se eles tem alguma indicação. Também vc pode fazer contato com o Grupo de Celíacos da Paraíba. No instagram pesquise por @celiacospb e no Facebook pesquise por @celiacosdaparaiba

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  17. Eu fiz o exame de DQ2 e DQ8. O primeiro deu detectado e o segundo não.O que significa?

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    1. Siginifica que você tem predisposição genética para desenvolver doença celíaca. 30% da população mundial tem esse gene mas apenas 1% desenvolve a doença celíaca realmente.

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  18. Minha filha tem infecções respiratórias constantes as quais nem antibióticos estão funcionando...ja levei em quase todas especialidades possíveis e nenhum médico descobriu se é alergia...fiz vários exames e não detectaram alergias...preciso de ajuda.

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  19. Se ela tem alergia NÃO MEDIADA POR IgE, os exames realmente não adiantam. Não existem exames para esse tipo de alergia. São conhecidas como Alergia Tardia ou Alegia NÃO MEDIADA por IgE, onde os sintomas aparecem horas ou dias após a ingestão do alimentos. Só fazendo testes de exclusão da dieta dos alimentos alergênicos, observar se houve melhora e depois reintroduzir um a um e ver se os sintomas voltaram. Os maiores vilões são trigo e leite. Procure um nutricionista especialista em alergia alimentar para te auxiliar nesse processo. Mas você já pode fazer essa experiência. Retire imediatamente da dieta dela todos os alimentos com trigo e leite (inclusive derivados). Não substitua por soja ou leites vegetais feitos com amendoas ou amendoim, pois são alergênicos também. faça a dieta de exclusão por 15 dias e observe se haverá melhoras do quadro alérgico. Adote uma dieta o mais natural possível, sem produtos industrializados. Anote como sua filha reage diariamente à essas dieta "limpa" de alergênicos. Assim, terá como discutir com o alergista e o nutricionista o que você observou. Não manipule farinha de trigo em casa. Não leve sua filha em locais com trigo (padarias e pizzarias). Nesses 15 dias cuide para que ela fique bem longe do trigo e do leite.

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  20. Meu bebê de 1ano e 7meses tem um ressecamento intestinal muito forte desde quando era um rescem-nascido. estamos investigando e no exame que fizemos deu anti gliadina igG 30u/ml e HLA DQ2 deu detectado. ele é celíaco?

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    1. Procure um gastropediatra que conhece bem alergias alimentares e doença celíaca rapidamente.O antigliadina pode positivar em outras patologias, além da doença celíaca. É comum ele positivar nos casos em que a pessoa tem alergia ( mediada por IgE ou não mediada - "alergia tardia") às proteínas do leite de vaca e também em alguns casos de verminose. É preciso continuar a investigação para se chegar ao diagnóstico correto.

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  21. Fiz o exames no meu filho ele tem 1 ano 1 meses HLA-DQ2 deu detectado
    HLA-DQ8 nao detectado o quer dizer ?

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    1. Quer dizer que ele tem predisposição genética para desenvolver doença celíaca. 30% da população mundial tem o HLA DQ2, mas só 1% desenvolve doença celíaca. Tem pessoas na família com diagnóstico de doença celíaca confirmado?

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  22. Olá! São necessários 3 meses mesmo de contato com o glúten p fazer a biópsia!? Meu filho tem DQ8. Acho q não consigo dar o glúten. Uma vez reage já. Diarréia, emagrecimento, febre, fica com nariz trancado e parece q baixa a imunidade, fica com um quadro respiratório (da última vez tosse muito carregada). Você não tem um grupo de Whatsapp!? Se fizer poderia me adicionar!? 49-988917074

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  23. Se seu filho já reage ao entrar em contato com o glúten, o desafio de glúten pode ser perigoso para ele. As reações alérgicas podem ser graves. Converse com seu médico sobre isso. Mesmo que ele não seja celíaco, você já sabe que ele tem alergia às proteínas do trigo. Desafio de glúten não recomendado para quem tem quadro alérgico.

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  24. Olá,
    comecei a passar mal no inicio de janeiro e fui em um gastro. O mesmo solicitou exames e minha transglutaminase iga deu 65
    Após isso solicitou-se uma endoscopia com biopsia e precisei comer 2 semanas direto de gluten e comecei a passar muito mal, diarreia sem parar, dores fortes. Porém na biopsia não apareceu a doença celiaca e meu estomago está bom.

    Agora ela me solicitou dq2 e dq8 e estou no aguardo do resultado.
    Pode ser celiaca ou só sensibilidade ao gluten?

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    1. O médico colheu material para biopsia no estomago e no duodeno? Qual foi exatamente o resultado dessa biopsia? Quantos fragmentos o endoscopista colheu? Se positivou o antitransglutaminase, pode ser doença celíaca.

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    3. Ingrid, se você já estava fazendo dieta sem glúten antes da endoscopia, isso pode ter atrapalhado os resultados dos exames. Se você voltou a comer glúten apenas 2 semanas antes do exame, infelizmente esse tempo não é suficiente para que positive com clareza os exames. A sua biopsia de duodeno mostra que existe inflamação ativa (BULBODUODENITE CRÔNICA EM ATIVIDADE LEVE/ DUODENITE CRÔNICA EM ATIVIDADE LEVE E LINFOCITOSE INTRAEPITELIAL FOCAL) e que tem aumento de linfócitos intraepiteliais. Embora a patologista não tenha escrito no laudo a escala de Marsh, me parece que pode ser MARSH I. Como vc positivou o exame sorológico e tem sintomas quando ingere glúten, o gastroenterologista vai precisar juntar todas essas informações com o resultado de exame genético. Esse conjunto tende a parecer mais com doença celíaca do que sensibilidade ao glúten não celíaca, tanto pela sorologia positiva quanto pela presença de inflamação crônica no duodeno e presença aumentada de linfócitos intraepiteliais. Aguarde o resultado do exame genético e veja como seu gastro vai interpretar os resultados.

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    4. muito obrigada pela ajuda!
      irei aguardo e retorno com as informações :)

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  25. O caso do meu filho é o seguinte: endomisio iga reagente, anti-transglutaminase 83, dq2 negativo, dq8 positivo, mas a biopsia deu vilosidades preservadas. Sera que ele é celíacos? O médico dele não concluiu o diagnóstico dele e eu não tô aguentando essa dúvida.

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    1. Vou escrever algumas hipóteses, pois só ao analisar a história clínica do paciente + sintomas + resultado de exames que o médico poderá dar um diagnóstico:
      1 - Não foram colhidos fragmentos de locais diferentes do duodeno ou foram colhidos poucos fragmentos, perdendo a oportunidade do diagnóstico. Na endoscopia o médico deve colher material do bulbo duodenal, da segunda e da terceira porção do duodeno, totalizando de 6 a 8 fragmentos, pelo menos.
      2 - O patologista não é especialista em doença celíaca e não conseguiu analisar adequadamente as lâminas. Vocês podemo solicitar uma segunda leitura ou até mesmo levar o material em outro laboratório para análise. Os laboratórios são obrigados a guardar esse material por anos.
      3 - Doença Celíaca Potencial ou Autoimunidade Celíaca - aqui no blog tem textos explicando sobre isso. Pode ser que com o passar dos meses a inflamação característica da doença celíaca no duodeno fique evidente.

      Se seu filho tem sintomas, tem genético positivo, sorologia positiva, o médico precisa avaliar bem a situação, principalmente se houver outros celíacos já diagnosticados na família.

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  26. Para fazer os exames genéticos HLA DQ2 e HLA DQ8 precisa comer glúten por 3 meses? Ou esses exames é indiferente se comer ou não?

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    1. Helena, para esse exame genético a pessoa não precisa estar ingerindo glúten.

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  27. Teste genético positivo para DQ2 e DQ8, anti endomisio negativo, anti transglutaminase e anti - gliadina positivos , mucosa duodenal normal . Tenho Doença Celíaca Latente? Devo ou não fazer dieta sem glúten?

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  28. A ciência não tem uma resposta concreta sobre essa sua dúvida. Se a endoscopia digestiva foi feita de maneira correta, com 6 a 8 fragmentos de locais diferentes do duodeno enviados para biopsia e também descartadas as possibildiades de outras situações onde o anticorpo antitransglutaminase positivam/ se você não tem sintomas gástricos e nem extraintestinais evidentes, se não tem parentes celíacos, estará naquele lugar onde a ciência não tem certeza do que fazer. Uns seguem a vida comendo glúten e repetindo os exames periodicamente e outros adotam a dieta sem glúten e observam se os sorológicos diminuem e há melhora do quadro geral de saúde. Decisão deve ser debatida com seu médico olhando todo o seu histórico clínico, sintomas, exames e história familiar.

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  29. Fiz exames sanguineos para detectar doenca celiaca e todos vieram normais, entretanto somente o cadeia beta do DQ2(DQb1*02) veio com o resultado positivo. Tenho intolerancia a lactose que se manifesta apenas como dor de cabeça. Minha duvida é se a DC em mim poderia estar se manifestando também da mesma forma pois a algum tempo venho sentindo queimação e formigamentos nas extremidades e todos os exames neurológicos são normais.

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  30. Fabiana, só fazendo endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno para confirmar ou descartar doença celíaca. Você tem a predisposição genética para doença celíaca. Esses sintomas neurológicos podem ser vitamina B12 baixa, que é comum na doença celíaca e na sensibilidade ao glúten não celíaca.

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  31. Olá, Raquel! Presença de HLA-DQB1 (04:DMNMD / 05:DNKDC) tem alguma relação com DC?

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    1. "Uma pessoa é considerada suscetível à doença celíaca (HLA-DQ2 e / ou HLA-DQ8) se ela tiver uma combinação de versões específicas (alelos) dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1, que estão localizados no cromossomo 6. Essas combinações são chamadas de haplótipos."

      "A suscetibilidade primária para DC é HLA-DQA1 *05 DQB1 *02 (também conhecido como DQ2), com o restante dos casos principalmente HLA-DQA1 *03 DQB1 *03 (também conhecido como DQ8)."

      "Alelos HLA-DRB1*04:01, *04:04 e *04:05 associaram-se à Artrite Reumatoide."

      "O HLA-DQB1 pertence aos parálogos da cadeia beta de HLA classe II. Esta molécula de classe II é um heterodímero que consiste em uma cadeia alfa (DQA) e uma beta (DQB), ambas ancoradas na membrana. Desempenha um papel central no sistema imunológico por apresentar peptídeos derivados de proteínas extracelulares. As moléculas de classe II são expressas em células apresentadoras de antígenos (APC: linfócitos B, células dendríticas, macrófagos). A cadeia beta tem aproximadamente 26-28 kDa e contém seis exões. O exão 1 codifica o péptido líder, os exões 2 e 3 codificam os dois domínios extracelulares, o exão 4 codifica o domínio transmembranar e o exão 5 codifica a cauda citoplasmática. Dentro da molécula DQ, a cadeia alfa e a cadeia beta contêm os polimorfismos que especificam as especificidades de ligação do peptídeo, resultando em até quatro moléculas diferentes. A digitação desses polimorfismos é feita rotineiramente para o transplante de medula óssea."

      Recortei afirmações de alguns artigos científicos. Entendo que precisaria tem o DQB1 *02 para a sucetibilidade à doença celíaca.

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  32. Raquel Boa tarde!
    Em fevereiro de 2021, minha filha de 7 anos fez alguns exames: Anticorpos IgA Anti gliadina deaminada 15,00, Anticorpo IgG antigliadina 33,00, Anti endomisio IgA REAGENTE 1/80, iGe 445,0, Anti transglutaminasa 85,0.
    Agora no dia 12/11/2021 ela fez HLA DQ2 e HLA DQ8. O DQ2 deu não detectado e o DQ8 deu detectado.
    Ela teria que fazer endoscopia pra fechar o diagnostico? Ou há uma esperança de não ser celiaca pelo DQ2 ter dado não detectado?
    Ela está na dieta sem gluten desde fevereiro de 2021.
    Obrigada

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    1. Oi Amanda! Com esses resultados da sorologia sua filha já tem o diagnóstico de doença celíaca potencial (ou latente) - antitransglutaminase e antiendomísio positivo/reagente. Com o DQ8 positivo, isso fica mais que confirmado. Precisaria ter feito em fevereiro a endoscopia digestiva alta com biópsia de duodeno para saber se havia atrofia de vilosidades confirmando a doença celíaca ativa. Na Europa, quando uma criança tem sintomas típicos (gastrointestinais) e tem exames sorológicos positivos, com valores de antitransglutaminase 10 vezes acima do valor referência (cada laboratório tem um valar - geralmente 10 ou 20) há consenso em não ser preciso fazer a endoscopia. Mas aqui no Brasil a endoscopia é considerada padrão ouro para o diagnóstico. Como sua filha já está em dieta sem glúten, os resultados agora de uma biopsia do duodeno podem dar negativos ou inconclusivos.

      Ela teve melhoras dos sintomas? Não sei o motivo da endoscopia não ter sido feita em fevereiro, quando os exames vieram com resultdos positivos. Estude sobre doença celíaca potencial e entenda do que se trata. Aqui no blog tem textos sobre essa forma de autoimunidade celíaca ou doença celíaca potencial ou ainda doença celíaca latente.

      Vocês cuidam da contaminação cruzada por glúten? Ela faz a dieta 100% sem glúten? O restante da família fez exames para investigar se tem doença celíaca?

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  33. Sinto dores Abdominais desde a infância. Meus exames constataram HLA-DQ2 e DQ8 Detectados. O anti gliadina fortemente positivo 32,3 U.Porém, minha endoscopia com biópsia deu negativo. Sou celíaca??

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    1. Você fez os exames de anticorpo antitransglutaminase IgA e anticorpo antiendomísio IgA? O exame de antigliadina pode positivar em várias situações além da doença celíaca. Nesse momento você não tem doença celíaca, mas tem a predisposição genética para desenvolver a doença. Você tem alguma doença autoimune ? Na sua fa mília tem algm celíaco? Ou alguém com diabetes tipo 1 ou tireoidite de Hashimoto?

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  34. Bom dia Raquel
    Meu filho fez o teste genético DQ1 e DQ8,Deu positivo. o antigliadina iGG, não reagente, anti- endomisio IGA não reagente, endomisio IGG nao reagente, endoscopia com biópsia negativo. Ele tem Diabetes tipo 1. Mas está controlada. Ele é celiaco?

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    1. Olá! Seu filho tem predisposição genética para desenvolver doença celíaca. Se ele negativou na biópsia de duodeno, tendo vilosidades preservadas, criptas sem hiperplasia e sem número alto de linfócitos epiteliais, ele não é celíaco. Quando ele fez esses exames estava comendo glúten diariamente nos últimos meses ou já estava evitando o glúten na dieta?

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  35. Olá Raquel, tudo bem? Eu sempre fui muito magra mesmo comendo muito. Minha filha de 5 anos é assim também. Eu fiz o teste genético e deu positivo os dois DQ8. Anti gliadina IGA e IGG e IgA-tTg negativos. Não fiz biópsia. Agora fiz exame na minha filha de rotina para saber se está tudo bem pois ela come muito bem saudável e muito magrinha e pequena. Deu TGO e TGP aumentados e não desenvolveu imunidade da vacina Hepatite B. Li que pode ter ligação com doença celíaca e me preocupei. Sabe sobre isso?

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  36. Na doença celíaca pode haver aumento das enzimas hepáticas e também ser necessário uma dose de reforço da vacina de hepatite B. Sua filha fez os testes de anticorpos também? Vc diz que ela é pequena porque é magrinha ou está com baixa estatura? Se for baixa estatura, é mais um motivo para fazer os testes de anticorpos e a endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno. Vocês consomem glúten na dieta diariamente?

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  37. Como posso tirar uma dúvida a respeito de alergia/intolerância a glúten no particular com vc? É uma situação delicada que envolve sintoma extraintestinal. Obrigada!

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    1. Você pode entrar em contato comigo através do meu perfil no Instagram (@rio_sem_gluten), por direct. Mas deixo claro que não sou profissional de saúde e posso apenas dar minha opinião pessoal sobre o tema a ser abordado.

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  38. Olá! Fiz os exames de doença celíaca que atestaram o seguinte:
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgA NÃO REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgG NÃO REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-TRANSGLUTAMINASE TECIDUAL - IgA
    NÃO REAGENTE COM VALOR DE 0,2 U/ml
    CADEIA ALFA DO DQ2 (DQA1*05): AUSENTE
    CADEIA BETA DO DQ2 (DQB1*02): AUSENTE
    CADEIA ALFA DO DQ8 (DQA1*03): PRESENTE
    CADEIA BETA DO DQ8 (DQB1*03:02): AUSENTE

    Isso conclui que não sou celíaca?

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    1. O resultado dos exames sorológicos deram negativos. Se você tem sintomas quando ingere glúten precisa fazer a endoscopia digestiva alta com biópsia de duodeno para descartar ou confirmar doença celíaca, pois existe a doença celíaca soronegativa. O teste genético positivou para HLA DQ8 alfa. Isso significa que vc tem predisposição para desenvolver doença celíaca em algum momento da vida. A probabilidade não é grande mas existe (ela é maior em quem positiva alfa e beta).

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  39. Boa tarde!
    Adorei a sua explicação mas fiquei com uma dúvida pq fiz uns exames, resultados:
    -transglutaminase 116 reagente
    - gliandina IGA 7,30 indeterminado
    - glianfina 166 não reagente
    - endomisio IGA 1/20 reagente
    - Gliandina IGG não reagente
    -IGA não reagente
    Esses resultados são indicativos de doença celica tardia ? Pq tenho 40 anos ou seria intolerância ao gluten ?

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    1. Esses resultados são indicativos fortes de que vc realmente tem doença celíaca. Ela pode se manifestar em qualquer idade. Faça imediatamente a endoscopia digestiva alta com biópsia do duodeno para confirmar o diagnóstico. Não espere! Seus anticorpos antitransglutaminase e antiendomísio deram positivo para doença celíaca.

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    2. Obrigada pela explicação!

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  40. ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgA REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgG REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-TRANSGLUTAMINASE TECIDUAL - IgA
    REAGENTE
    Endoscopia; esofagite
    colonoscopia: colite leve moderada, colite cronica, colite inespecifica, colite eosinofílica
    depois desses resultados fui orientada a nao consumir mais glutén.
    indo em um novo gastro ele disse que meu diagnostico nao foi fechado. sendo que faltou o exame HLA Dq2 e DQ8.
    PEDIU PARA REFAZER A ENDOSCOPIA COM BIOPSIA DO DUODENO. falou que possivelmente eu não tenha. Mas sempre que eu como algo em algum ambiente que provavelmente tem contaminação cruzada (tipo porção de mandioca em pizzaria) eu passo mal.


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    1. Exames anticorpos positivos (resultado deu Reagente) = você já tem o diagnóstico de Doença Celíaca Potencial. Aqui no blog tem texto explicando isso.

      Se na endoscopia digestiva alta com biópsia do duodeno você apresentar atrofia das vilosidades, então terá o diagnóstico de Doença Celíaca clássica. Continue comendo glúten todo dia até fazer a endoscopia, para não atrapalhar o resultado dos exames.

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  41. Meu filho, 5 anos, dificuldade para ganhar peso (abaixo da curva), fezes mal formadas constantes, dor abdominal, DQ2 positivo (DQ8 e os outros exames de triagem negativos). Endoscopia com esofagite e gastrite erosiva, aguardando resultado da biópsia duodenal. Apesar de querer acreditar que não eh celíaco, sei da grande possibilidade principalmente pela sua clínica (avaliação de 2 gastro pediatras), Não está sendo fácil imaginar como será a vida dele caso tenha o diagnóstico. Se alguém já passou por isso com seu filho… gostaria de saber como está sendo!

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  42. minha mãe fez o Teste genético e deu positivo para Dq2 e negativo ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgA Não REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgG não REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-TRANSGLUTAMINASE TECIDUAL - IgA não
    REAGENTE.
    Já meus exames deram ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgA REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgG REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-TRANSGLUTAMINASE TECIDUAL - IgA
    REAGENTE. o médico não me pediu o genético, há chances do meu exame genético também ser positivo para DQ2?

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  43. Sempre tive muita dificuldade em perder peso. Fui uma criança gordinha e adolescente também, até os meus 24 anos fazia dietas e mais dietas e não perdia peso. Até que me pediram exames para investigar algum tipo de intolerância. Os exames de sangue anti corpos deram reagentes. Fui orientando a não consumir mais glutén. Assim eu sigo a orientação há 2 anos. Recentemente procurei um novo gastro analisando meus exames ele percebeu que faltou o genético. A doença celíaca ela somente faz emagrecer antes do diagnóstico? Ou ela causa problemas também com a perda de peso? Pq no meu caso eu vivia tentando emagrecer e não conseguia.

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  44. ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgA REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-ENDOMÍSIO IgG REAGENTE
    ANTICORPOS ANTI-TRANSGLUTAMINASE TECIDUAL - IgA
    REAGENTE.
    DQ2 detectado, DQ8 não detectado.

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  45. Na minha endoscopia deu duodenite moderada, biopsia com relação vilo cripta 2:1, LIE 28/100. Vitamina B e ácido fólico baixos. Fiz o genetico e deu DQ2 negativo e DQ8 positivo. Isso significa doença celíaca?

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  46. Olá Raquel ,
    Espero que possa me ajudar ..
    Eu estou na saga há 4 anos, buscando respostas ..
    Após gestação, passei a ter muitos desconfortos gastrointestinais, come diarreia crônica ou constipação, muitos gases entre outros, até que a nutricionista tirou glúten e lactose(porém não faço uma dieta totalmente isenta e as vezes como glúten ) e melhorou 60% minha vida ..
    Em 2021, já com essa dieta com contaminações e escorregões há uns 12 meses , fiz a biópsia de bulbo duodenal e deu Marsh II e as sorologias negativas, nessa ocasião não fiz HLA. O Teste de intolerância à lactose positivo ..
    Minha médica mandou eu comer glúten e não deu diagnóstico, mas eu não consegui, pois me sinto mal ..
    Agora em 2023, troquei meu médico e ele passou o HLA, que deu detectado o dq2 e não detectado o DQ8 e todas as sorologias negativas ..
    Ainda não retornei ao médico, será que sou celíaca?

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    1. Oi Patrícia! Como vc tem predisposição genética (DQ2 positivo), existe a possibilidade de você desenvolver doença celíaca em alguma fase da vida. Existe a doença celíaca soronegativa: os anticorpos dão negatico mas a biópsia dá poitivo. Nesses casos o gastroenterologista precisa descartar outras causas de atrofia vilositária antes de confirmar a doença celíaca e precisa repetir a endoscopia um tempo após o paciente fazer o tratamento correto (dieta sem glúten rigorosa) para confirmar que houve melhora da inflamação no duodeno. Se houve melhora, ele fecha o diagnóstico de doença celíaca. Em 2021, mesmo evitando o glúten, vc estava com Marsh II. O ideal seria refazer a endoscopia com biopsia agora para ver como está.

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