sexta-feira, 19 de junho de 2015

Os sintomas da doença celíaca em Homens

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Jane Anderson - Atualizado 01 de junho de 2015

Tradução: Google /Adaptação: Raquel Benati



Sintomas da doença celíaca masculina incluem a gama de sintomas "clássicos" -  diarreia, perda de peso e fadiga aos sinais mais sutis do desse estado, tais como anemia e elevação das enzimas hepáticas .

É mais comum em homens que têm a doença celíaca ter sintomas clássicos quando são diagnosticados... mas que pode ser porque os médicos não tendem a suspeitar de doença celíaca em homens com sintomas atípicos e, em vez disso,  fazem o diagnóstico só em homens que tem os sintomas clássicos. Além disso, os homens são menos propensos a procurar aconselhamento médico para problemas de saúde que as mulheres.

Não há dúvida de que os homens são diagnosticados com doença celíaca em cerca de metade da taxa de mulheres. Estudos mostram que a condição parece ocorrer um pouco menos freqüentemente em homens do que em mulheres, mas é também mais subdiagnosticada em homens do que em mulheres.

Sinais da doença celíaca masculinas incluem o baixo peso e refluxo

Sintomas da doença celíaca em  homens e mulheres podem incluir uma variedade de condições digestivas, neurológicas e de pele. Aqui está uma visão abrangente: Sinais de doença celíaca variam muito, e às vezes não há mesmo nenhum sinal aparente .

Apenas um punhado de estudos analisaram especificamente quais sintomas da doença celíaca são mais comuns aos homens do que às mulheres, mas existem várias diferenças entre os sexos.

Por exemplo, os homens celíacos são mais propensos a estar abaixo do peso (um sintoma muitas vezes visto em conjunto  com a "clássica" diarréia celíaca) e ter má absorção intestinal importante (o que significa que não estão absorvendo nutrientes dos alimentos que ingerimos).

Além disso, os homens parecem sofrer mais de refluxo relacionados com doença celíaca, e eles também exibem mais anormalidades do fígado do que as mulheres. Finalmente, os homens parecem ter taxas mais elevadas da erupção cutânea com comichão - Dermatite Herpetiforme (DH) do que as mulheres.

Condições autoimunes e Infertilidade comum em  Homens Celíacos

A doença celíaca é uma condição autoimune, e os homens são menos propensos a ser diagnosticado com alguma doença autoimune (e não apenas a doença celíaca), quando comparado às mulheres.

No entanto, um estudo mostrou que cerca de 30% dos homens com a doença celíaca também teve uma outra condição autoimune (a mesma percentagem que as mulheres). Os resultados indicam que, ao contrário dos homens na população em geral, os homens que têm doença celíaca são tão suscetíveis quanto as mulheres celíacas para doenças autoimunes, como a doença da tiróide e síndrome de Sjögren .

Também parece haver uma ligação entre a doença celíaca e infertilidade masculina - homens com doença celíaca não diagnosticada têm taxas mais elevadas de esperma anormal e hormônios anormais. Ambas as características do esperma e níveis hormonais parecem melhorar e até mesmo normalizar sobre a dieta livre de glúten.

Por que os homens são subdiagnosticados com doença celíaca?

Vários pesquisadores têm especulado que menos homens são diagnosticados com a doença celíaca, porque eles são menos propensos do que as mulheres a procurar ajuda para  problemas de saúde. Por isso, muitos homens são diagnosticados apenas quando ficam gravemente doentes - quando estão perdendo peso e não podem trabalhar devido ao cansaço e diarréia.

Enquanto isso, a doença celíaca silenciosa (ou seja, a doença celíaca sem sintomas) é provável que não seja diagnosticada em homens, a menos que eles estejam selecionados para a condição por algum motivo. Na verdade, o rastreio da doença celíaca em parentes próximos pega muitos homens que de outra forma não seriam diagnosticadas, uma vez que não poderia ter procurado o teste sem o impulso adicional de diagnóstico de um parente, independentemente de que eles tinham como sintomas.

Fontes:
Bai D. et al. O efeito do sexo sobre as manifestações da doença celíaca: Evidências para a maior má absorção nos homens . Scandinavian Journal of Gastroenterology. 2005 fevereiro; 40 (2): 183-7.
. Bardella M. et al glúten intolerância: diferenças de gênero e relacionadas com a idade dos sintomas . Scandinavian Journal of Gastroenterology. 2005 janeiro; 40 (1): 15-9.
. Llorente-Alonso M. et al glúten intolerância: Sex-e características relacionadas com a idade .Canadian Journal of Gastroenterology. 2006 novembro; 20 (11): 719-722.

Artigo original:

terça-feira, 16 de junho de 2015

Testes genéticos para determinar riscos de desenvolver doença celíaca

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Jane Anderson - Atualizado 21 de abril de 2015.

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati


Os seus genes vaão dizer se você está em risco para a doença celíaca.  
Getty Images / Mina De La Ó



A doença celíaca está ligada à hereditariedade, ou seja, você só pode desenvolver celíaca se você tiver os genes que predispõem  a ela. Portanto, os médicos estão cada vez mais usando testes genéticos da doença celíaca para determinar se alguém tem a predisposição a desenvolver a condição.

Quase todo mundo come glúten, uma proteína encontrada nos grãos de trigo, cevada e centeio. No entanto, em pessoas que têm os genes certos, a ingestão de glúten pode eventualmente levar à doença celíaca, uma condição autoimune que provoca os  glóbulos brancos que combatem doenças para atacar o revestimento do seu intestino delgado.

Nem todas as pessoas que transportam os genes de doença celíaca  irão desenvolver a doença celíaca - de facto, enquanto que até 40% da população tem um ou ambos os genes necessários, apenas 1% da população na verdade tem a doença celíaca.

Então, ter o potencial genético não significa que você vai ser diagnosticado com doença celíaca e precisa desistir do glúten; de fato, as probabilidades estão contra ele.

No entanto, o teste genético para a doença celíaca pode fornecer outra peça do quebra-cabeça de diagnóstico, especialmente nos casos em que o diagnóstico não é claro ou onde você está tentando determinar necessidades de testes futuros.

Testes genéticos da Doença celíaca  olham para dois genes

Tenha paciência comigo - isso fica complicado.

Os genes que predispõem à doença celíaca estão localizados no complexo do nosso DNA-HLA de classe II, e eles são conhecidos como os genes DQ. Toda a pessoa tem duas cópias de um gene DQ - um da mãe e outro do pai. Existem numerosos tipos de genes DQ, mas há dois que estão envolvidos na grande maioria dos casos de doença celíaca: HLA-DQ2 e HLA-DQ8 .

Destes, HLA-DQ2 é de longe o mais comum na população em geral, especialmente entre as pessoas com património europeu - cerca de 30% ou mais de pessoas cujos ancestrais vieram dessa  parte do mundo carregam HLA-DQ2.

HLA-DQ8 é considerada mais raro, aparecendo em cerca de 10% da população global, embora seja extremamente comum em pessoas da América Central e do Sul.

Estudos têm mostrado que cerca de 96% das pessoas diagnosticadas por biópsia com doença celíaca transportam DQ2, DQ8 ou alguma combinação dos dois. Desde que você tenha um gene DQ de sua mãe e um do seu pai, é possível para você ter duas cópias do DQ2, duas cópias de DQ8, uma cópia do DQ2 e um dos DQ8, ou um exemplar de qualquer DQ2 ou DQ8 combinado com outro gene DQ.

Em qualquer caso, se você levar uma cópia de qualquer DQ2 ou DQ8, você é tem um risco muito maior de desenvolver doença celíaca. Há alguma evidência de que carregar duas cópias de um dos genes (ou DQ2 ou DQ8) podem aumentar o risco ainda mais.

Pelo menos um estudo mostrou que um outro gene específico, o HLA-DQ7 , também predispõe indivíduos para doença celíaca. Na verdade, nesse estudo, 2% das pessoas com doença celíaca confirmada por biópsia , apresentou  HLA-DQ7, mas não DQ2 ou DQ8. No entanto, há alguma controvérsia sobre se, na verdade, tendo DQ7 predispõe à doença celíaca, e os testes genéticos nos EUA não reconhecem atualmente DQ7 como um "gene da doença celíaca".

Além disso, novas pesquisas  indicam que você não precisa ter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8, para desenvolver Sensibildiade ao Glúten não-celíaca ( SGNC). Pode haver genes HLA-DQ adicionais envolvidos na sensibilidade ao glúten.

Teste de gene celíaco não é invasivo

Testes para os genes da doença celíaca não são invasivos. Você vai fornecer ao laboratório uma amostra de seu sangue ou usar um cotonete para coletar algumas das células de dentro de sua bochecha, ou ainda usar uma seringa para recolher  saliva. O seu sangue, células da bochecha ou saliva, em seguida, serão analisadas por um laboratório; qualquer um desses métodos produz resultados igualmente precisos.

A maioria das pessoas tem o teste genético realizado em conjunto com outros testes ordenados pelo seu médico.

No geral, esta é uma maneira indolor e precisa para determinar o seu risco genético para a doença celíaca. 

Resultado de Teste genético não é igual a um diagnóstico

Uma vez que nem todos que carregam um gene celíaco acabam de ser diagnosticado com a doença celíaca (na verdade, a maioria das pessoas não desenvolve a condição mesmo com o gene ), um teste genético positivo não é igual a um diagnóstico. 

O que o teste genético para doença celíaca positivo faz é colocá-lo no que os médicos consideram um grupo "de alto risco" para a doença celíaca. Portanto, os testes genéticos da doença celíaca são principalmente úteis para descartar a doença celíaca nos casos em que os sintomas celíacos estão presentes. Em alguns casos, uma pessoa pode ter os resultados dos testes sorológicos e resultados de biopsia do intestino delgado que não são claros, e um teste genético pode ajudar um médico fazer o diagnóstico adequado.

Testes genéticos também são úteis para descartar a doença celíaca em familiares de celíacos diagnosticados. A testagem para  doença celíaca em  parentes de celíacos é recomendada. Se você sabe que carrega o gene da doença celíaca, você deve ser seguido mais de perto.

Finalmente, é possível usar os testes genéticos para ver se a doença celíaca é uma possibilidade em alguém que já está consumindo uma dieta livre de glúten .

Você precisa estar consumindo glúten normalmente para fazer testes convencionais de doença celíaca. No entanto, algumas pessoas percebem que comer sem glúten as fazem se sentir melhor, e removem a proteína glúten de suas dietas antes de fazer os  testes para a doença celíaca. Se decidir mais tarde que eles querem um diagnóstico, eles têm duas opções: tentar um desafio de glúten  ou fazer os testes genéticos.

Você não precisa comer glúten para fazer o teste genético da doença celíaca - mais uma vez, o teste só determina se você tem o potencial para desenvolver a doença celíaca, não se você realmente é celíaco. Portanto embora  os testes genéticos não possam fornecer respostas absolutas sobre se você realmente tem a doença celíaca, muitas pessoas preferem fazê-lo do que tentar  um desafio de glúten, porque não querem  a voltar a ingerir glúten para obter mais informações sobre a sua condição.

Há muitas coisas  que não sabemos ainda sobre a doença celíaca, e não é claro por que algumas pessoas com genes da doença celíaca desenvolvem-na, enquanto outros não. No entanto, o teste genéticod a doença celíaca pode ajudar a determinar o risco para a condição de membros da família e, em casos que os dados não são completamente claros.

Fontes:

Celiac Disease Center at Columbia University. Serologic and Genetic Testing. Accessed Jan. 5, 2012.
National Institutes of Health. NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. Accessed Jan. 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Discrimination between Celiac and Other Gastrointestinal Disorders in Childhood by Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Clinical Chemistry. Aug. 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.
University of Chicago Celiac Disease Center. Genetic Testing. Accessed Jan. 5, 2012.



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